With out liver transplantation, death from liver failure generally occurs by age 5 years. Small children with the non-progressive hepatic subtype tend to existing with hepatomegaly, liver dysfunction, myopathy, and hypotonia; having said that, they are possible to outlive with no progression from the liver disease and could not clearly show cardiac, skeletal muscle mass, or neurologic involvement. The childhood neuromuscular subtype is exceptional as well as the program is variable, starting from onset in the next decade with a moderate disorder training course to a far more critical, progressive training course resulting in Demise inside the 3rd 10 years. [from GeneReviews]

Any hereditary breast ovarian cancer syndrome where the cause of the ailment is a mutation from the RAD51D gene. [from MONDO]

A chromosomal abnormality consisting from the absence of one of several copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]

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Any retinitis pigmentosa wherein the reason for the sickness is 김해op usually a mutation in the CERKL gene. [from MONDO]

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